ファブリー病とは?
読み:ふぁぶりーびょう
ファブリー病とは、細胞内のライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼAという酵素の活性が欠損または低下することにより生じる先天性の病気です。
典型的ファブリー病では全身の臓器障害が起こり、非典型的ファブリー病では心臓障害のみが現れたり、主に腎臓障害が現れたりします。
※2010年10月31日現在
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